为罕见病家庭带来希望！青岛这家医院疑难罕见病门诊开诊一周年
记者 刁明杰
疑难罕见病是指诊疗中病因复杂、诊断困难、发病率低的疾病。由于中国人口基数大，医学上所认定的“罕见病”在我国并不十分罕见。每年二月的最后一天是国际罕见病日，2023年2月28日，山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病门诊开诊，这是胶东半岛首家多学科团队组成的疑难罕见病门诊，也是继2021年该院牵头成立青岛市疑难罕见病诊治中心之后，医院关爱罕见病患者、聚焦罕见病诊治的又一举措。开诊一年以来，疑难罕见病门诊接诊300余位患者，为青岛市乃至胶东半岛地区的疑难罕见病患者解决了困扰多年的病痛，给罕见病家庭带来希望。
每个病例都是一道“难题”
20岁的小刚（化名）去年6月份突发癫痫，辗转多家医院都没有得到明确诊断，当地医院仅怀疑是线粒体病，但无法确诊。最终在当地医院建议下，小刚于去年8月份来到山东大学齐鲁医院（青岛）就医。
“交流中得知孩子从小胆红素高，检查发现有脾大的现象，但原因不明”神经内科副主任李玲表示，当时也高度怀疑多系统受累的线粒体病，完善了脑电、磁共振检查、肌电图和肌肉活检等检查，发现磁共振皮层有异常信号；肌肉活检虽然提示有肌源性损害，但没有明显线粒体肌病病理改变；同步进行的基因检测也显示线粒体基因并没有异常。“一开始在线粒体疾病上没有得到任何线索，当时我们觉得这个病的诊断要走不下去了。”经过医生的进一步研究，在基因检测中发现了葡萄糖转运子1缺陷相关的基因突变。巧的是，小刚母亲的基因中也存在该突变，但没有发病，“母亲可以是嵌合突变，所以不会发病。常规来说，存在该基因缺陷的患者从小就会发作癫痫。”李玲说道。最终经过反复查阅资料和进一步检查，小刚被确诊为葡萄糖转运子1缺陷导致的口型红细胞增多症。
正常红细胞呈双凹圆碟形，因为钠钾离子浓度异常会导致红细胞肿胀形成“口”形，口型红细胞破裂则会导致脾脏变大和胆红素升高。“葡萄糖转运子1缺乏综合征是可以治疗的神经系统疾病，生酮饮食是最为有效的治疗手段。”李玲表示，通过给大脑提供替代“能源”酮体，能够显著改善患者的预后。经过一段时间的治疗，小刚的癫痫症状得到控制，恢复了正常生活。
大内科副主任、神经内科副主任赵翠萍表示，青岛市罕见病医疗质量控制中心对全身型重症肌无力、肌萎缩侧索硬化和视神经脊髓炎这三种相对常见的罕见病数量进行了统计，在青岛市的门诊和病房中，三种疾病每个月加起来不到百例。“还有其他更少见的疾病，罕见病诊治的难点就在于病种散，每一种病又非常少。”
发挥特色技术 让罕见被“看见”
临沂的杨先生因为误诊为“多发性肌炎”服用了近20年的激素，却仍反复受病痛折磨。医院为杨先生进行了神经肌肉活检病理诊断，最终被确诊为“脂质沉积性肌病”，后续采用的治疗方案也非常简单，服用维生素B2后就产生了非常好的疗效，治疗一到两个月之后，杨先生完全恢复了正常生活。神经肌肉活检病理诊断技术是齐鲁医院的特色技术，青岛院区开诊后，填补了青岛在这一领域的一项空白，山东大学齐鲁医院已开展4000多例肌肉活检，青岛院区每年约有约100例肌肉活检。很多疑难罕见病患者能得以精确施治，就是受益于神经肌肉活检病理诊断技术。
赵翠萍表示，国家制定的罕见病目录中，有一半是神经系统疾病，而在山东大学齐鲁医院（青岛）脑科中心收治的罕见病患者中，外地来青求医的也占到了一半。
山东大学齐鲁医院（青岛）脑科中心自开诊初期，一直致力于神经系统罕见疾病的诊断和治疗工作，率先在青岛地区开展脑脊液细胞学、神经肌肉活组织病理检查、线粒体功能检测等技术，建立了组织库、细胞库、基因库、血清库，结合酶学、基因组学、蛋白质组学等搭建了神经系统疑难罕见病诊治平台。
建立疑难罕见病诊疗“青岛模式”
自山东大学齐鲁医院（青岛）开诊以来，已确诊、治疗疑难罕见病例千余例，其中不乏国内首次报道的十余种病例，为青岛市乃至胶东半岛地区的很多疑难罕见病患者解决了困扰多年的病痛。
2021年，山东大学齐鲁医院（青岛）联合青岛市6家权威三甲医院牵头成立青岛市疑难罕见病诊治中心。中心下设7个协作组，向疑难罕见病患者提供包括诊断、治疗、康复、遗传咨询、生育指导等全方位服务。目前中心汇聚了40余位专家，打造多学科临床诊疗模式，通过线上线下会诊等方式，为疑难罕见病患者提供科学、规范、系统的诊治。
青岛市疑难罕见病诊治中心成立以来，至今受理热线电话超1200余人次，2023年，医院疑难罕见病门诊开诊，门诊由各专业经验丰富且擅长疑难罕见病方向的专家轮流坐诊，为疑难罕见病患者提供一站式诊疗服务。开诊一年以来，疑难罕见病门诊接诊300余患者。根据患者的实际病情，疑难罕见病门诊给出门诊康复指导、住院全面评估等方式的诊疗措施，并为罕见病患者建立数据库，形成长效随访机制。目前，患者可直接通过“山东大学齐鲁医院青岛院区”“齐鲁医院青岛院区”微信公众号等方式预约“疑难罕见病门诊”。
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更多罕见病用药将纳入医保
2023年9月20日，国家卫生健康委、国家药监局等6部门联合发布了《关于公布第二批罕见病目录的通知》。在第二批罕见病目录中，共有86种罕见病被纳入，该目录中收录的疾病共涉及17个学科，主要包括血液科、皮肤科、风湿免疫科、儿科、神经内科、内分泌科等。加上2018年第一批罕见病目录中的121种，目前我国共有207种罕见病写入目录。
从2021年1月1日起，戈谢病、庞贝氏病和法布雷病等三种罕见病纳入青岛市全民补充医疗保险特药保障范围。目前，我国已累计将26种罕见病用药纳入医保药品目录，平均降价超50%。
根据国家医保局的消息，下一步将会有更多符合条件的罕见病用药按程序纳入医保药品目录，进一步提升罕见病用药的保障水平。随着罕见病目录的更新和罕见病用药纳入医保目录，将会有越来越多的罕见病家庭获益。
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