这10种罕见病长沙多发可趁早“阻断”
2月29日，长沙市遗传性罕见病综合防控项目成果公布。项目启动两年来，长沙为12万余育龄家庭进行罕见病高风险筛查，避免了626名遗传性罕见病患儿的出生，为社会及家庭节约经济负担1.88亿元。
长沙哪些罕见病多发？根据筛查出的遗传性罕见病数据，中信湘雅统计和分析出10种。
10种罕见病在长沙多发
经民生项目筛查，长沙排名前十单基因病种类及家庭数（统计不包括地中海贫血）为：遗传性耳聋64家、肌营养不良28家，鱼鳞病22家，多囊肾21家，血友病17家，遗传性智力障碍15家，神经纤维瘤14家，脊髓性肌萎缩症12家，成骨不全10家、肝豆状核变性8家。
长沙市遗传性罕见病综合防控项目启动以来，生殖干预626人次，包括产前诊断267人次和胚胎植入前遗传学检测359人次。
“这个数据有非常重要的意义。罕见病在筛查人群中阳性率达到8.2‰，检出率并不低。由于遗传性罕见病造成的出生缺陷非常严重，后期治疗经济负担大，而且无药可医或者药物可及性差。”中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈总结道。
626个家庭选择“阻断生育”
经过遗传咨询后高度怀疑为遗传性罕见病的人群，进行相关遗传学检测，是明确病因十分重要的手段。只有明确了病因，才能指导治疗和进行生殖干预，进而降低家庭中罕见病患儿的再发风险。
截至2024年2月24日，该项目的阳性家庭中，一共有626个家庭在明确诊断后选择胚胎植入前遗传学检测技术（PGT，即第三代试管婴儿技术）和产前诊断。
其中，选择产前诊断的有267个家庭，选择PGT的有359个家庭。在产前诊断家庭中，有253个为正常胎儿继续妊娠。选择PGT的家庭中有255个正常小孩出生，93人仍在妊娠中（另有11家未移植）。根据各种疾病相应的治疗成本和社会抚养成本，该项目的直接效益（节约社会负担）达到18780万元。■文/视频
三湘都市报全媒体记者 李琪 通讯员 董雷 洪雷