罕见！她患了Goods综合征，发病率百万分之一
广西一女子在一年时间里“阳”了4次。最终，她被确诊为Goods综合征。这是一种发病率仅为百万分之一的罕见病，也是她反复“阳”的根源。经科技查新证实，她是国内首例反复感染新冠病毒的Goods综合征患者。
2024年的第一天，柳州54岁的刘女士（化姓）再次检测出新冠病毒感染阳性。在过去的一年里，她已经“阳”了3次，这次是“四阳”。这个结果让她心态崩了。
从2023年1月起，刘女士无明显诱因出现咳嗽、咳痰。此后的一年间，她5次在当地医院住院治疗，每次间隔一两个月，并有3次被诊断为新型冠状病毒感染，多次胸部CT均提示肺部感染。经过治疗，虽每次都能在核酸转阴后出院，但出院后不久，咳嗽咳痰又出现反复。
短短一年时间里“四阳”，刘女士决定要找出原因。她从柳州来到南宁，到广西医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科寻求帮助。王可主任医师了解她的病征后，认为“阳”只是表象，反复感染的背后另有“真凶”。
▲医生们讨论病例。院方供图
入院检查发现，刘女士的免疫力水平非常低。通过详细询问病史，王可抓到了各种蛛丝马迹——2年前，刘女士曾接受过胸腺瘤手术，半年来还曾患扁平苔藓、鼻窦炎，经常腹泻，体重也日渐下降……
将这些碎片化的信息联系在一起，王可发现这些症状与Goods综合征十分符合。据介绍，Goods综合征是一种罕见的自身免疫缺陷疾病，主要特征是胸腺瘤和低丙种球蛋白血症，发病率只有1.5/100万，由于疾病的罕见性与隐匿性，往往易发生误诊、漏诊，患者最终因严重的感染而死亡。
经过严谨的线上、线下疑难病例讨论，最终，刘女士被确诊为Goods综合征。经科技查新证实，截至2024年2月18日，这是国内首例反复新冠病毒感染的Goods综合征患者。
确诊后，医护团队主要针对免疫力低下给刘女士制定了治疗方案。十余天后，她的症状完全好转并顺利康复出院。后续，她还需长期地每月注射丙种球蛋白增强机体免疫力。
王可介绍，Goods综合征的大多数患者在40至70岁之间发病，与性别无关。尽管该病在1954年就被首次发现，但其发病机制至今仍不清楚。
来源：南国早报