新突破!又一儿童罕见病移植术在保定这家医院完成
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2024-02-02 13:15:38
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原标题:新突破!又一儿童罕见病移植术在保定这家医院完成

河北青年报讯(记者程功)“阿姨,爱你!”近日,患儿小宜(化名)在北京儿童医院保定医院完成造血干细胞移植,一家人送上锦旗对医护表达感谢。据了解,该病例也是北京儿童医院保定医院完成的首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植。

1年半前,仅3个月的小宜出现发烧,萎靡不振,腹胀等症状。

家人立即带她到就近的一家四川著名三甲医院。经医生全力抢救,小宜的病情得到初步控制。后经过基因学检查,小宜是因RAB27A基因突变引发的一系列症状,被称为Griscelli综合征2型。据医生介绍,这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,在新生儿中的发病率为百万分之一,可以引起致命的HLH(噬血细胞综合征)。这类表现属于免疫缺陷,单靠化疗只能短时间取得缓解,想要得到根治,还是要尽早进行异基因造血干细胞移植。

小宜病情被控制一年后,再次出现长达3周的反复发热,确诊为HLH复发。家长决定进行移植。随后,一家人带着小宜来到北京儿童医院,了解到北京儿童医院干细胞移植科团队已经“整体下沉”到了保定,能够保证诊治水平与北京同质化,并且保定院区16个百级仓位相对充裕,日常生活起居花费也较北京低。最终,小宜一家选择来到保定院区进行移植。

小宜在北京儿童医院保定医院干细胞移植科顺利进仓,开始进行异基因造血干细胞移植。从移植预处理到供者动员,从采集干细胞到回输完成,顺利达到出院标准。

据悉,北京儿童医院干细胞移植科2021年整体落户保定,作为我国北方最大、保定首家的儿童造血干细胞移植中心,诊疗规范与北京病区一致、救治水平同质化。目前已有两百多名全国各地患儿在保定完成移植,顺利出仓。未来,科室将持续深入优质医疗资源下沉,为更多患儿提供高质量医疗服务。

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